Προεμφυτευτική διάγνωση (PGD,PGS)

Mε τη μέθοδο PGD, τη διαδικασία ανίχνευσης γονιδιακών και χρωμοσωμικών γενετικών διαταραχών, επιτυγχάνεται η μεταφορά στη μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων. Ετσι, διασφαλίζεται η γέννηση παιδιών χωρίς τον κίνδυνο σοβαρών γενετικών ασθενειών (μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, σύνδρομο Down). Παράλληλα δίδεται η δυνατότητα σε ζευγάρια που το χρειάζονται να αποκτήσουν συμβατούς απογόνους, για τη θεραπεία πάσχοντος παιδιού με τη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Σήμερα, η προεμφυτευτική διάγνωση έχει κλινική εφαρμογή και έχει ενσωματωθεί στον κορμό των υπολοίπων τεχνικών της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Η Προεμφυτευτική Διάγνωση εφαρμόζεται με πολύ καλά αποτελέσματα σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποβολές οι οποίες οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποτυχίες στην εξωσωματική γονιμοποίηση, σε γυναίκες με ιστορικό γενετικών ανωμαλιών σε προηγούμενες εγκυμοσύνες, σε ζευγάρια- φορείς φυλοσύνδετων (φυλετικών) ανωμαλιών κ.α.

Πρόκειται για μια επιστημονική μέθοδο γενετικής ανάλυσης ενός κυττάρου από το έμβρυο, προκειμένου να ανιχνευτούν τυχόν γνωστές τρισωμίες 13, 18, 21 (σύνδρομο Down), μυϊκή δυστροφία (Duecheue Becker), Hemophilia A, B, β’ μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος, χρωμοσωμιακές ανακατατάξεις (μεταθέσεις), μονογονιδιακά νοσήματα και για να γίνει προσδιορισμός φύλου για την αποφυγή μετάδοσης φυλοσύνδετων νοσημάτων στο έμβρυο (σύνδρομο του εύθραυστου «Χ», που συνδέεται με τις πιο κοινές μορφές διανοητικής καθυστέρησης).

•    Πότε εφαρμόζεται

Σήμερα, η προεμφυτευτική διάγνωση έχει κλινική εφαρμογή και έχει ενσωματωθεί στον κορμό των υπολοίπων τεχνικών της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Η Προεμφυτευτική Διάγνωση εφαρμόζεται με πολύ καλά αποτελέσματα σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποβολές οι οποίες οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποτυχίες στην εξωσωματική γονιμοποίηση, σε γυναίκες με ιστορικό γενετικών ανωμαλιών σε προηγούμενες εγκυμοσύνες, σε ζευγάρια- φορείς φυλοσύνδετων (φυλετικών) ανωμαλιών.

•    Διαδικασία εν συντομία

Η βιοψία μπορεί να γίνει σε επίπεδο:
- Ωαρίου (βιοψία πρώτου πολικού σωματίου)
- Εμβρύου 4-8 κυττάρων (βιοψία ενός ή δύο βλαστομεριδίων)
- Βλαστοκύστης (βιοψία κυττάρων από το τροφοεκτόδερμα).

Η τεχνική που έχει επικρατήσει είναι η τεχνική βιοψίας εμβρύων 4- 8 κυττάρων, γιατί παρέχει τα μεγαλύτερα ποσοστά κυήσεων.
Η τεχνική βιοψίας εμβρύων 4- 8 κυττάρων και η λήψη μέχρι τριών βλαστομεριδίων δεν φαίνεται να έχει βλαπτική επίδραση στην ανάπτυξη του εμβρύου ούτε στην ικανότητα για εμφύτευση.

•    Ποσοστά επιτυχίας

Η τεχνική PGD (προεμφυτευτική γενετική διάγνωση) πραγματοποιείται από το 1989 και εξασφαλίζει την ανίχνευση γενετικών νοσημάτων από το έμβρυο όσο αυτό αναπτύσσεται σε συνθήκες καλλιέργειας στο εμβρυολογικό εργαστήριο και πριν αυτό μεταφερθεί στη μητρική κοιλότητα. Μπορούν να ανιχνευτούν περί τα 200 γενετικά νοσήματα. Το ποσοστό προσέγγισης αγγίζει το 99,9%.
Η μέθοδος αυτή δίνει τη δυνατότητα σε ζευγάρια με επιβαρυμένο ιατρικό ιστορικό (που έχουν μεγάλες πιθανότητες 25% ή 50% να αποκτήσουν παιδί με κληρονομική νόσο)  να γεννήσουν υγιή και όχι άρρωστα παιδιά αλλά και να αποφύγουν την οδυνηρή ανάγκη διακοπής της πολυπόθητης εγκυμοσύνης.

Αναζήτηση